Gebelik Öncesinde ve Gebelik Sırasında Yapılan Testler
Gebeliğin ilk anlarından itibaren anne ve bebek sağlığını korumak için yapılan testler büyük önem taşır. Tam kan sayımı ve idrar tahlili gibi temel testlerden, Down sendromu gibi genetik bozuklukların tarandığı prenatal testlere kadar tüm süreç bu yazıda detaylı olarak açıklanmıştır.
Hamileliğin Erken Döneminde Hangi Testler Yapılır?
Hamileliğin ilk aylarında yapılan testler, hem anne hem de bebek sağlığını korumak açısından hayati öneme sahiptir. Bu testler, olası risklerin erken saptanmasını ve gerekli önlemlerin zamanında alınmasını sağlar.
1. Tam Kan Sayımı (Hemogram)
Kandaki kırmızı ve beyaz kan hücreleri ile trombositlerin sayısını belirler. Anemi, enfeksiyon riski veya kanama bozuklukları gibi sağlık sorunları hakkında bilgi verir.
2. Kan Grubu ve Rh Faktörü
Anne adayının kan grubu ve Rh durumu belirlenir. Rh uyuşmazlığı riski varsa, gebelik boyunca özel takip gerekir ve Anti-D immünoglobulin uygulaması planlanır.
3. İdrar Tahlili ve İdrar Kültürü
İdrar yolu enfeksiyonları, böbrek sorunları, diyabet ve preeklampsi riski hakkında bilgi sağlar. İdrar kültürüyle bakteriyel enfeksiyonlar belirlenir ve uygun antibiyotik tedavisi düzenlenir.
4. Kızamıkçık (Rubella) Bağışıklık Testi
Rubella virüsü gebelikte ciddi doğumsal anomalilere neden olabilir. Aşılı ya da hastalığı geçirmiş bireylerde bağışıklık bulunur. Aşı, gebelikte önerilmez; doğum sonrası uygulanabilir.
5. Hepatit B ve C Testleri
Hepatit B ve C virüsleri anneden bebeğe geçebilir. Bu nedenle erken tanı ve doğum sonrası bebek için aşı programı önemlidir.
6. HIV Testi
HIV pozitif annelerde virüs uygun tedavi ile bebeğe geçmeden kontrol altına alınabilir. Doğru ilaçlarla annelik sağlıklı bir şekilde sürdürülebilir.
7. Sifiliz (Frengi) Testi
Cinsel yolla bulaşan bu enfeksiyon, tedavi edilmezse fetüse ciddi zararlar verebilir. Gebelikte tanı ve antibiyotik tedavisiyle kontrol altına alınabilir.
Gebeliğin İlerleyen Dönemlerinde Hangi Testler Yapılır?
İkinci ve üçüncü trimesterde yapılan testler, gebeliğin seyrine göre değişir. Bebeğin gelişimi, annenin metabolik durumu ve doğum planlaması açısından önemlidir.
1. Şeker Yükleme Testi (OGTT)
Gestasyonel diyabeti saptamak için 24–28. haftalarda yapılır. Yüksek kan şekeri, bebekte iri doğum, doğum travması ve ilerleyen yaşta diyabet riski gibi sorunlara yol açabilir.
2. Grup B Streptokok (GBS) Taraması
36–38. haftalar arasında yapılan bu test, doğum sırasında bebeğe geçebilecek ciddi enfeksiyon riskini değerlendirir. Test pozitifse, doğum sırasında antibiyotik tedavisi uygulanır.
Hamilelikte Yapılan Genetik Testler
Genetik bozukluklar nelerdir?
Genetik bozukluklar, genlerde veya kromozomlarda meydana gelen değişiklikler sonucu oluşan bozukluklardır. Genetik bozukluklar, doğumda mevcut olan fiziksel problemler veya zihinsel engeller olabilir. Bunlar bir tür doğum kusurudur. Bazı genetik bozukluklar, çocuk daha büyük olana kadar fark edilmeyebilir.
Genler nedir?
Gen, DNA adı verilen kalıtsal materyalin küçük bir parçasıdır. Her gen, vücudunuzun nasıl göründüğünü veya işlev gördüğünü kontrol eden bazı yönleri yönetir. Genler çiftler halinde mevcuttur.
Kromozomlar nedir?
Kromozomlar, hücrelerin içinde genleri taşıyan yapılardır. Kromozomlar da çiftler halindedir. Tüm hücrelerde toplam 46 kromozom için 23 çift kromozom bulunmaktadır. Sperm ve yumurta hücrelerinde ise sadece 23 kromozom bulunur.
Döllenme sırasında, yumurta ve sperm birleştiğinde iki set kromozom bir araya gelir. Bu şekilde, bir bebeğin genlerinin yarısı bebeğin annesinden, diğer yarısı ise babasından gelir.
Bebeğinizin cinsiyeti, cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir. İki cinsiyet kromozomu vardır: X ve Y. Yumurtalar yalnızca X kromozomu içerir. Sperm hücreleri ise X veya Y taşıyabilir. XX kombinasyonu bir kızı, XY kombinasyonu ise bir erkeği oluşturur.
Kromozom bozuklukları nedir?
Kromozom bozuklukları, eksik veya fazla kromozomların bulunması ile ilgilidir. Bu duruma anöploidi denir. Kromozom bozukluğu olan çocukların çoğu fiziksel ve/veya zihinsel kusurlara sahiptir. Kromozom bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma riski yaşla birlikte artmaktadır.
Trizomi en yaygın anöploidi türüdür. Trizomi durumunda fazladan bir kromozom vardır. En yaygın trizomi Down sendromudur (trizomi 21). Diğer trizomiler arasında Patau sendromu (trizomi 13) ve Edwards sendromu (trizomi 18) bulunmaktadır.
Monozomi, eksik bir kromozomun bulunduğu başka bir anöploidi türüdür. Yaygın bir monozomi Turner sendromudur; bu durumda bir kadın eksik veya hasarlı bir X kromozomuna sahiptir.
Kalıtımsal genetik bozukluklar nedir?
Ebeveynlerden çocuğa geçebilen hatalı bir gen tarafından oluşturulur. Hatalı genler herhangi bir kromozomda meydana gelebilir.
Taşıyıcı taraması nedir?
Bir kişinin kalıtımsal yolla geçen bir bozukluğa ait bir geni taşıyıp taşımadığını gösteren bir tarama testidir. Taşıyıcı taraması gebelik öncesinde veya sırasında yapılabilir.
Kimler taşıyıcı taraması yaptırabilir?
Gebeliği düşünen veya gebe olan herkes taşıyıcı taraması yaptırabilir. Eşler beraber test edilebilir. Çoğu durumda, etkilenen bir çocuğun olabilmesi için her iki ebeveynin de aynı geni taşıması gerekmektedir.
Taşıyıcı taraması, kistik fibrozis (CF), spinal musküler atrofi (SMA) ve hemoglobinopatiler, orak hücre anemisi, Tay-Sachs hastalığı gibi birçok bozukluğu test edebilir. Risk faktörlerinize dayalı olarak belirli bozukluklar için testler yaptırabilir veya risk faktörlerine bakılmaksızın birçok bozukluk için test yaptırabilirsiniz. Gebeliğinizin erken döneminde, risk faktörlerinin olup olmadığını öğrenmek için ayrıntılı bir hikaye alınır. Eğer risk faktörleriniz varsa, riskleriniz hakkında daha ayrıntılı bilgi almak için genetik danışma verilir.
Doğum kusurlarını artıran faktörler nelerdir?
Doğum kusurları olan bebeklerin çoğu, risk faktörü olmayan çiftlerden doğmaktadır. Ancak belirli faktörler mevcut olduğunda doğum kusurları riski daha yüksektir. Risk faktörleri arasında:
- Kişisel veya aile geçmişinde doğum kusurları bulunması
- Genetik bozukluğu olan bir çocuğun bulunması
- Belirli etnik gruplara ait olmak
- 35 yaş veya daha büyük olmak
- Gebelik öncesinde diyabet hastası olmak
Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark nedir?
Gebelik sırasında yapılan tarama testleri, fetüsün belirli yaygın doğum kusurlarına karşı risk taşıyıp taşımadığını belirleyebilir. Bir tarama testi, fetüsün gerçekten bir doğum kusuruna sahip olup olmadığını söyleyemez. Tarama testleri fetüs ve gebeliğin devamı için herhangi bir risk taşımaz, zararsızdır.
Tanı testleri, genlerde veya kromozomlarda bulunan kusurlar nedeniyle oluşan birçok,(ancak malesef tüm değil) doğum kusurlarını tespit edebilir. Tanı testlerini tarama testlerinin yerine ya da ek olarak yaptırmayı seçebilirsiniz. Bazı tanı testleri, gebelikle ilgili komplikasyon ya da gebelik kaybı gibi riskler taşıyabilir ancak bu riskler küçüktür.
Doğum kusurları için tarama veya test yaptırmam zorunlu mu?
Hayır, tarama ve test yaptırmak kişisel bir tercihtir. Bazı insanlar, doğum kusuru olan bir çocuk sahibi olma riski taşıyıp taşımadıklarını bilmek istemeyebilirken, diğerleri önceden bilmek istemektedir.
Önceden bilmek, gebeliği sürdürmeme seçeneğini sunmaktadır. Eğer gebeliğe devam etmeye karar verirseniz, önceden bilmek, bozukluğu olan bir çocuk sahibi olmaya hazırlık yapmanız için zaman tanımaktadır. Bu da çocuğunuzun ihtiyaç duyabileceği tıbbi bakımı organize etmenizi sağlar.
Prenatal genetik test nedir?
Prenatal genetik test, gebelikte, fetüsün belirli genetik bozukluklara sahip olup olmadığı hakkında bilgi verir.
Prenatal genetik testlerin iki ana türü nedir?
Genetik bozukluklar için iki tür prenatal test bulunmaktadır:
Prenatal tarama testleri: Bu testler, fetüste anöploidi ya da başka ek bozukluğa sahip olma olasılığını belirleyebilir.
Prenatal tanı testleri: Bu testler, fetüsünüzün gerçekten belirli bozukluklara sahip olup olmadığını belirleyebilir. Bu testler, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) yoluyla elde edilen fetüs veya plasentadan alınan hücreler üzerinde yapılmaktadır.
1.Prenatal genetik TARAMA
Tarama testleri, belirli bozukluklara sahip bir bebek sahibi olma riskinizi belirleyebilir. Bunlar taşıyıcı taraması ve prenatal genetik tarama testlerini içerir:
Taşıyıcı taraması: Ebeveynler (veya ebeveyn olmayı düşünenler) üzerinde kan örneği veya yanaktaki doku örneği kullanılarak yapılır. Bu testler, bir kişinin aileden kalıtılan bir geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için kullanılır. Taşıyıcı taraması hamilelik öncesinde veya sırasında yapılabilir.
Prenatal genetik tarama testleri: Gebelikte kan tahlilleri ve ultrason bulguları ile fetüste anöploidi, nöral tüp defektleri (NTD) olarak adlandırılan beyin ve omurga kusurları; karın, kalp ve yüz özelliklerine ilişkin bazı problemler taranabilir. Bunlar ilk trimester taraması, ikinci trimester taraması, birinci ve ikinci trimesterin birleşik taraması ve hücre dışı DNA testi gibi testlerdir.
-İlk trimester taraması (İkili test) nedir?
İlk trimester taraması, hamile kadının kan testi ve ultrason muayenesini içerir. Her iki test genellikle hamileliğin 10 ile 13 haftaları arasında birlikte yapılır. Ense Kalınlığı (Nuchal translucency- NT) adı verilen ultrason muayenesi ile fetüsün boynunun arkasındaki alanın kalınlığını ölçülür. Anormal bir ölçüm, fetüsün Down sendromu (trizomi 21) veya başka bir tür anöploidi riski taşıdığını gösterebilir.
-İkinci trimester taraması nedir?
"Üçlü ya da Dörtlü" test, kanınızdaki farklı maddelerin seviyelerini ölçer. Down sendromu, Edwards sendromu (trizomi 18) ve Nöral Tüp Defektlerini tarar. Gebeliğin 16 ila 18. haftaları arasında yapılır.
-Ayrıntılı ultrason muayenesi nedir?
18 ile 22 hafta arasında yapılan ultrason muayenesi ile, beyin ve omurga, yüz özellikleri, karın, kalp ve uzuvlardaki büyük fiziksel kusurları kontrol edilir.
-Hücre dışı fetal DNA testi (Cell free fetal DNA) nedir?
Hücre dışı DNA, plasentadan gebenin kan dolaşımına geçen küçük miktardaki fetal DNA'dır. Hücre dışı DNA, Down sendromu, Patau sendromu (trizomi 13), Edwards sendromu (trizomi 18) ve cinsiyet kromozomlarıyla ilgili sorunlar için taranabilir. Bu test gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Sonuçları almak yaklaşık 1 hafta sürer.
Test sonucunun pozitif olması, amniyosentez veya Koryon villüs örneklemesi (CVS) ile tanı testi yapılmasını gerektirir.
Prenatal tarama testlerinin farklı sonuçları ne anlama gelir?
Anöploidi için yapılan kan tarama testlerinin sonuçları, bozukluğun mevcut olma risk seviyesini bildirir:
- Pozitif bir tarama testi sonucu, fetüsünüzün genel nüfusa kıyasla bu bozukluğa sahip olma riskinin daha yüksek olduğunu gösterir. Bu durum fetüsünüzün kesinlikle bu bozukluğa sahip olduğu anlamına gelmez.
- Negatif bir sonuç ise fetüsünüzün genel nüfusa kıyasla bu bozukluğa sahip olma riskinin daha düşük olduğunu gösterir. Ancak bu durum fetüsünüzün bu bozukluğa sahip olma olasılığını ortadan kaldırmaz. Daha kesin sonuç veren CVS veya amniyosentez ile tanı testi tüM gebeler için bir seçenektir.
Prenatal genetik tarama testlerinin doğruluğu ne kadardır?
Her testin yanlış pozitif sonuçlar ve yanlış negatif sonuçlar alma olasılığı vardır. Risk faktörleriniz ve sonuçlarınıza göre hekiminiz bu bilgiyi size verecektir.
Prenatal genetik testi yaptırıp yaptırmamaya karar verirken neleri göz önünde bulundurmalıyım?
Prenatal testi yaptırmak sizin tercihinizdir. Prenatal tarama testlerinin sonuçlarını gebelik takibinizde nasıl kullanacağınızı düşünmek faydalı olabilir. Unutmayın ki pozitif bir tarama testi sadece Down sendromu veya başka bir anöploidi riski taşıdığınızı belirtmektedir. Daha kesin bir sonuca ulaşmak istiyorsanız tanı testi yaptırmalısınız. Bazı ebeveynler çocuklarının genetik bir bozuklukla doğup doğmayacağını önceden bilmek isterler. Bu bilgi ebeveynlere bozukluğu öğrenme ve çocuğun ihtiyaç duyabileceği tıbbi bakım için plan yapma fırsatı verir. Bazı ebeveynler belirli durumlarda gebeliği sonlandırmaya karar verebilirler.
2. Prenatal Genetik TANI
Prenatal tarama testinde pozitif sonuç elde edilirse, ebeveynlerde belirli bir genetic tanı varsa, ya da ebeveynlar tarama testi yaptırmadan tanı testine yönelmek isterlerse prenatal tanı testleri uygulanabilir.
-Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, bir tanı testidir. Genellikle hamileliğin 15 ile 20. haftaları arasında yapılır, ancak farklı amaçlarla gebelik boyunca da yapılabilir. Çok ince bir iğne kullanılarak küçük bir miktar amniyotik sıvı alınır. İşlem ultrason yardımıyla yönlendirilir. Hücrelerin nasıl analiz edildiğine ve istediğiniz bilgilere bağlı olarak sonuçlar 2 gün ile birkaç hafta arasında değişebilir.
Amniyosentez ile gebelik kaybı riski çok düşüktür. Amniyosentez sonrası amniyotik sıvının sızması ve hafif kanama meydana gelebilir. Çoğu durumda her ikisi de kendiliğinden durur.
-Koryonik villus örneklemesi (CVS) nedir?
CVS'de plasentadan doku örneği alınmaktadır. Amniyosenteze göre CVS'nin ana avantajı, amniyosentezden daha erken, hamileliğin 10 ile 13. haftaları arasında yapılabilmesidir. CVS ile düşük yapma riski, amniyosentezle kıyaslandığında biraz daha yüksektir.
Prenatal tanı testinde sonucun negatif olması ne anlama gelir?
Testi sonuçları negatiftir olması sonucun normal olduğu anlamına gelir. Negatif bir sonuç, fetüsün bir genetik bozukluğa sahip olma olasılığını ortadan kaldırmaz; sadece fetüsün test edilen belirli bir bozukluğa sahip olmadığını belirtir.
Prenatal tanı testinde sonucun pozitif olması ne anlama gelir?
Eğer bir tanı testi sonucu pozitifse (fetüsün test edilen bozukluğa sahip olduğunu gösteriyorsa), genetik danışma alınmalıdır ve hastalığın yaşam beklentisi, tedavisi olup olmadığı ve çocuğunuzun ihtiyaç duyabileceği bakım konuları görüşülmelidir.
Belirli testlerin yalnızca gebelikte belirli zamanlarda yapılabileceğini unutmayın. Daha erken yapılan testler, pozitif bir sonuç çıkarsa ebeveynlere karar verme konusunda daha fazla zaman tanır. Eğer gebeliğin sonlandırılması gerektiği düşünülüyorsa, bunu hamileliğin ilk 13 haftasında yapmak daha güvenlidir.