BRCA Mutasyonları ve Doğurganlık

BRCA mutasyonu taşıyan kadınlarda kanser riski ve doğurganlık kaybı artar. Tarama testleri, önleyici stratejiler ve doğurganlık koruma yöntemleri hakkında detaylı bilgi sunulmaktadır.

Kanser, vücuttaki hücrelerin düzensiz bir şekilde büyümesi ve kontrolsüz çoğalması sonucu oluşan bir hastalıktır. Normal hücre döngüsünün bozulması ile kötü huylu tümörler gelişebilir ve bu tümörler vücudun diğer bölgelerine yayılabilir (metastaz).

Kalıtsal Meme ve Over (Yumurtalık) Kanseri Sendromu Nedir?

Bazı kanser türleri genetik yatkınlıkla ilişkilidir. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kalıtsal meme kanseri ve over kanseri riskini artıran başlıca nedenlerdir. Bu mutasyonlar, ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

BRCA1 ve BRCA2 Genlerinin Fonksiyonu

BRCA1 ve BRCA2, hücre büyümesini kontrol eden tümör baskılayıcı genlerdir. Mutasyonlar bu kontrol mekanizmasını bozar ve kanser gelişimine yol açabilir.

BRCA Mutasyonlarının Görülme Sıklığı

BRCA mutasyonları toplumda her 300 ila 800 kişiden birinde görülür. Kadın-erkek herkes bu mutasyonları taşıyabilir.

BRCA Mutasyonlarının Önemi

BRCA mutasyonu taşıyan kadınlarda meme kanseri riski %45–85 arasındadır (genel toplumda %12).
Over kanseri riski BRCA1 mutasyonu ile %39–46'ya yükselir (genel toplumda %2).
Fallop tüpü, periton, pankreas ve melanom (cilt kanseri) gibi diğer kanser türlerinde de risk artışı görülür.

Kimler BRCA Genetik Testi Yaptırmalıdır?

Kişisel veya ailevi kanser öyküsü olanlar değerlendirilir. Yüksek risk taşıyan bireylere genetik danışmanlık ve BRCA testi önerilir. Her meme kanseri vakası genetik değildir; bu nedenle test yalnızca riskli gruplara yapılır.

BRCA Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Negatif Sonuç: Test edilen mutasyonu taşımadığınızı ve kanser riskinizin genel toplumla aynı olduğunu gösterir.
Belirsiz Sonuç: Genetik değişiklik saptanır, ancak kanser riskini artırıp artırmadığı net değildir.
Pozitif Sonuç: BRCA mutasyonu taşıdığınızı ve kanser riskinizin arttığını gösterir. Ancak bu durum kesin olarak kanser olacağınız anlamına gelmez.

BRCA Mutasyonu Pozitifse Kanseri Önlemek İçin Neler Yapılabilir?

Tarama Testleri

25 yaşından itibaren yılda bir meme MRG'si ve klinik muayene.
30 yaşından sonra yıllık MRG ve mamografi kombinasyonu.
Over kanseri için CA-125 kan testi ve transvajinal ultrasonografi (30–35 yaş itibarıyla).

İlaçla Önleme

Tamoksifen: Özellikle BRCA2 mutasyonu olan kadınlarda meme kanseri riskini azaltır.
Doğum kontrol hapları: Over kanseri riskini uzun süreli kullanımda önemli oranda azaltır.

Cerrahi Önleme

Bilateral Mastektomi: Her iki memenin alınması meme kanseri riskini %85–100 oranında azaltır.
Bilateral Salpingo-Ooforektomi: Over ve fallop tüplerinin çıkarılması over kanseri riskini yaklaşık %80 oranında azaltır ve meme kanseri riskinde de düşüş sağlar.

BRCA Mutasyonu ve Yumurtalık Rezervi

Çeşitli çalışmalar, BRCA1 mutasyonlarının yumurtalık rezervinde azalma ile ilişkili olabileceğini göstermiştir. BRCA1 taşıyıcılarında AMH (Anti-Müllerian Hormon) seviyeleri daha düşük bulunmuş, erken menopoz riski artmıştır. BRCA2 taşıyıcılarında bu etki daha az belirgindir.

BRCA Mutasyonu Taşıyan Kadınlar Yumurta Dondurmalı mı?

BRCA mutasyonu taşıyan genç kadınlar için yumurta dondurma önemli bir doğurganlık koruma yöntemidir. Özellikle rezervde azalma tespit edilen kadınlara, üreme sağlığını korumak için onkofertilite danışmanlığı önerilir. Yumurta dondurma işlemi ileride çocuk sahibi olma şansını artırır.

BRCA Mutasyonu ve Tüp Bebek Başarısı

BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda tüp bebek tedavisi sırasında toplanan yumurta sayısının, mutasyon taşımayan kadınlara göre düşük olduğu bildirilmiştir (ortalama 7.4 vs 12.4 yumurta). BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınlarda ise tüp bebek sonuçları genellikle daha iyidir.

Bilinçli Adımlar Hayat Kurtarır

BRCA mutasyonu taşımak kanser riskini artırsa da, doğru tarama, önleyici stratejiler ve doğurganlık koruma yöntemleri ile bu riskler yönetilebilir. Genetik danışmanlık almak, yumurta rezervinizi değerlendirmek ve doğurganlık seçeneklerinizi zamanında gözden geçirmek geleceğinize yapılacak en değerli yatırımlardan biridir. Doğru bilgi ve güçlü bir ekiple ilerlemek hayatınızı değiştirebilir.